Με την πρώτη ματιά, το ξαφνικό πρήξιμο μοιάζει με ισχυρή αλλεργική αντίδραση. Μπορούν να εμφανιστούν στα άκρα, στο πρόσωπο, αλλά και στην κοιλιά και να προκαλέσουν πόνο, έμετο ή διάρροια. Εάν ο λάρυγγας ή η γλώσσα διογκωθεί, υπάρχει άμεση απειλή για τη ζωή. Αυτά είναι στην πραγματικότητα συμπτώματα μιας σπάνιας νόσου που ονομάζεται κληρονομικό αγγειοοίδημα, που συχνά συντομεύεται ως HAE.
Το HAE είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους, περίπου 200 ασθενείς στην Τσεχική Δημοκρατία πάσχουν από αυτήν, επομένως είναι μια σπάνια μορφή της νόσου. Ο όρος κληρονομικό αγγειοοίδημα αποτελείται από τρεις λέξεις που περιγράφουν την ουσία της νόσου: κληρονομικό σημαίνει συγγενές, αγγείο υποδηλώνει σύνδεση με αιμοφόρα αγγεία και οίδημα είναι οίδημα.
Συνήθως είναι κληρονομική ασθένεια. Εάν ένας γονέας πάσχει από HAE, υπάρχει 50% πιθανότητα μετάδοσης στα παιδιά. Αυτή η σοβαρή ασθένεια είναι το αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης που επηρεάζει το επίπεδο μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται αναστολέας C1. Γιατί οι ασθενείς εμφανίζουν επικίνδυνο οίδημα;
Το πρήξιμο πονάει και περιπλέκει τη ζωή
«Στους ασθενείς λείπει ο αναστολέας C1, ο οποίος παίζει σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση μιας σειράς βιολογικών διεργασιών και, μεταξύ άλλων, και στην παραγωγή βραδυκινίνης. Αυτή είναι μια ουσία που μπορεί να αυξήσει την αγγειακή διαπερατότητα και έτσι να προκαλέσει οίδημα», εξηγεί ο MUDr. Marta Sobotková, γιατρός από το Ινστιτούτο Ανοσολογίας της 2ης Ιατρικής Σχολής του Ηνωμένου Βασιλείου και του FN Motol, η οποία εστιάζει στους ασθενείς με HAE στη μακροχρόνια πρακτική της.
Πηγή: Youtube
Το πρήξιμο είναι επώδυνο και η ασθένεια περιορίζει πολύ τις καθημερινές δραστηριότητες όπως ο αθλητισμός, τα παιδιά δεν μπορούν για παράδειγμα να πάνε σε κατασκηνώσεις με τους συνομηλίκους τους και συχνά λείπουν από το σχολείο. Για τους ενήλικες, η ασθένεια περιορίζει την επιλογή του επαγγέλματός τους και παρεμβαίνει στις διαπροσωπικές σχέσεις. Εκτός από προβλήματα υγείας, η ασθένεια επιφέρει και ψυχολογική επιβάρυνση. Για πολλά άτομα με HAE, η απομόνωση και το αίσθημα μόνος μπορεί να είναι δύσκολες πτυχές της ζωής με τη νόσο.
Το πρήξιμο έρχεται χωρίς προειδοποίηση
Οι κλινικές εκδηλώσεις εμφανίζονται συνήθως ήδη στην παιδική ηλικία, αλλά υπάρχουν και ενήλικες ασθενείς που, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της εξέτασης, πάσχουν από τη νόσο, αλλά τα συμπτώματα δεν έχουν ακόμη εμφανιστεί. Για παράδειγμα, οδοντιατρικές ή χειρουργικές επεμβάσεις, τσιμπήματα εντόμων, μολύνσεις, αλλά και άγχος ή άγχος μπορεί να προκαλέσουν πρήξιμο. Το πρόβλημα είναι ότι η έναρξη μιας επίθεσης είναι συχνά απρόβλεπτη. Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν προσβολές οιδήματος χωρίς προφανή έναυσμα. Αυτό το απρόβλεπτο δυσκολεύει τη θεραπεία και την καθημερινότητά τους. Πότε εμφανίζεται το πρήξιμο και μπορεί να προληφθεί;
«Σε πολλές περιπτώσεις, η αιτία δεν είναι καν γνωστή, επομένως δεν είναι πάντα δυνατό να αποφευχθεί το πρήξιμο. Μπορεί να είμαστε σε θέση να αποτρέψουμε το πρήξιμο σε καταστάσεις όπου γνωρίζουμε ότι ο ασθενής θα εκτεθεί σε κάτι που μπορεί να προκαλέσει οίδημα, όπως εξαγωγή δοντιού ή διασωλήνωση υπό γενική αναισθησία. Σε αυτές τις περιπτώσεις χορηγούμε προληπτικά έναν αναστολέα C1 για να μην πρηστεί ο ασθενής. Υπάρχουν όμως πολλές περιπτώσεις που δεν ξέρουμε γιατί εμφανίζεται το πρήξιμο, και επομένως δεν μπορούμε να το αποτρέψουμε. Για ασθενείς που έχουν πολύ συχνά οίδημα, πραγματοποιούμε προληπτική θεραπεία και μία από τις επιλογές πρόληψης είναι η τακτική εφαρμογή αναστολέων C1».
λέει ο γιατρός.
Τα φάρμακα για το πλάσμα βοηθούν
Δυστυχώς, η τρέχουσα ιατρική εξακολουθεί να μην μπορεί να θεραπεύσει την αιτία της νόσου – δηλαδή μια γονιδιακή μετάλλαξη. Παρόλα αυτά, οι ασθενείς μπορούν να βοηθηθούν σε κάποιο βαθμό. Ένα ευρύ φάσμα φαρμάκων χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ασθενών με ΗΑΕ, συμπεριλαμβανομένων φαρμάκων που παράγονται από το πλάσμα του αίματος εθελοντών δοτών. Το πλάσμα αίματος για την παραγωγή φαρμάκων για ασθενείς που πάσχουν από ΚΑΕ ή άλλες σοβαρές ασθένειες μπορεί να δωριστεί από υγιές άτομο ηλικίας μεταξύ 18 και 65 ετών (έως 60 για τον πρώτο δότη) βάρους άνω των 50 κιλών. «Σε σύγκριση με τη δωρεά πλήρους αίματος, το πλεονέκτημα της συλλογής πλάσματος είναι ότι το πλάσμα αναγεννάται σημαντικά πιο γρήγορα στο σώμα. Ένας δότης πλάσματος μπορεί επομένως να επαναλάβει τη συλλογή σε ένα εξειδικευμένο κέντρο σε μόλις δύο εβδομάδες, ενώ πρέπει να περάσουν αρκετοί μήνες μεταξύ των αιμοληψιών. Η συλλογή πλάσματος διαρκεί συνήθως 45 έως 60 λεπτά. Ωστόσο, μπορεί να χρειαστούν έως και 12 μήνες μέχρι να παρασκευαστούν τα απαραίτητα φάρμακα από το συλλεχθέν πλάσμα. Επομένως, οι επαρκείς δότες πλάσματος, ειδικά οι τακτικοί, αποτελούν προϋπόθεση για τη συνεχή παροχή φαρμάκων στους ασθενείς», λέει ο MUDr. Miroslav Šuta, γιατρός του κέντρου συλλογής Amber Plasma.
Κάθε χρόνο, η 16η Μαΐου γιορτάζεται ως η Παγκόσμια Ημέρα HAE, η οποία έχει ως στόχο τη διάδοση της ευαισθητοποίησης για τη νόσο και τη βελτίωση της ζωής όσων πάσχουν από την ανίατη ασθένεια.
Πόροι:
MD Miroslav Šuta, γιατρός του κέντρου συλλογής Amber Plasma
